Myelofibrose hero

FAKTA OM Myelofibros

Vad är myelofibros (MF)?

Myelofibros (MF) är en sällsynt form av blodcancer som drabbar benmärgen. Beroende på i vilket stadium sjukdomen befinner sig kan man också höra beteckningen primär myelofibros (PMF).

Myelofibros innebär att benmärgen (den mjuka fettrika vävnaden i skelettet, som producerar blodkroppar) ersätts av fibrös vävnad (ärrvävnad). I takt med mängden ärrvävnad ökar kan benmärgen inte längre bilda tillräckligt många normala blodkroppar, vilket leder till en rad olika symtom.

Varje år får cirka 50 personer i Sverige diagnosen myelofibros.

Vem får MF?

Cirka 50 danskera får hvert år stillet daignosen MF

Varje år får cirka 50 svenskar diagnosen MF.

teaser2

MF är mycket sällan ärftligt

teaser3

Drabbar män och kvinnor i samma omfattning

Vad orsakar MF?

Man vet inte varför vissa personer får en MPN-sjukdom. MF är mycket sällan ärftligt och den genetiska orsaken är i dessa fall inte helt klarlagd. Rökning är den enda livsstilsfaktor som man vet kan vara inblandad i utvecklingen av MF.

Cirka 50 procent av MF-patienterna har ett fel i enzymet JAK2, som innebär att det sker en förändring i en viss gen under livets gång. Denna förändring kallas för en JAK2V617F-mutation. Mutationen är inte ärftlig. JAK2 reglerar produktionen av blodkroppar. JAK2V617F-mutationen medför att det saknas en bromskloss i regleringen av bildandet av blodkroppar, som därför sker utan kontroll.

Man har även hittat andra mutationer som aktiverar samma signalväg. 25‑30 procent av patienterna har en mutation i en gen som kallas CALR, och 2‑5 procent i en gen som kallas MPL. Man vet inte varför dessa mutationer uppkommer. Mutationerna är inte ärftliga.

 MF kan uppkomma utan tidigare känd myeloproliferativ sjukdom, men polycytemia vera och essentiell trombocytos kan också utvecklas till MF.

Symptom

En del patienter med MF har inga symptom, men de flesta får symtom i någon grad.

Här får du mer information om vilka symptom som ofta förekommer om du har en av de tre MPN-sjukdomarna.

Symptom

Diagnos 

Om blodprover eller annat gör att din läkare misstänker att du har en MPN-sjukdom remitteras du till hematolog.

Det är viktigt att känna till att själva diagnostikförloppet kan variera och att det ibland kan ta tid innan alla kriterier är uppfyllda så att det går att ställa en slutgiltig diagnos.

Här är ett exempel på hur det kan gå till när MF diagnostiseras:

MF upptäcks på olika sätt. Ibland upptäcks MF av en slump när man tar ett blodprov av någon annan orsak. Andra gånger kan patienten ha sökt läkare för olika symtom, som t.ex. utmattning eller tidig mättnad eller obehag från magen (på grund av förstorad mjälte). Patienten kan också ha haft en blodpropp eller blödningar. Hematologen kan med hjälp av blodprover, benmärgsprover, genetiska tester och röntgen ställa den slutliga diagnosen.

Behandling av MF

Behandlingen av MF är mycket individuell och beror på vilka symtom du har.

I vanliga fall är målet med behandlingen att lindra eventuella symtom och förbättra livskvaliteten.

Hematologen är ansvarig för din MF-behandling. Hematologen tar hänsyn till följande faktorer vid beslutet om vilken behandling som är bäst för dig: din ålder, antalet onormala blodkroppar, vissa specifika kromosomförändringar, symtom och problem med hälsan (t.ex. förstorad mjälte och lever, blödning i magtarmkanalen, förhöjt tryck i lungornas kärl samt infektioner).

Om du har fått diagnosen MF kommer sjukvårdspersonalen att informera dig om livsstilsfaktorer som rör rökning, diabetes, övervikt och motion för att minska risken för blodproppar.

Det kan hända att du inte har några symtom alls av din MF. I så fall föreslår hematologen kanske att ni helt enkelt ”väntar och ser”. Sedan får du gå på regelbundna kontroller för att följa hur sjukdomen utvecklas.

Man kan behandla MF med läkemedel,  t.ex. svag kemoterapi, interferoner eller JAK-hämmare.

Du kanske erbjuds stamcellstransplantation om du är en yngre patient med framskriden myelofibros. Dock är man försiktig med transplantationer, bland annat eftersom det finns stor risk för svåra biverkningar och även för att nya stamceller reagerar mot kroppens friska vävnader.

För att minska komplikationerna av myelofibros kan du bli erbjuden följande behandlingsalternativ:

 ● Blodtransfusion. Blodbrist (anemi) är en vanlig komplikation till myelofibros och leder till kraftig trötthet, svaghet och andfåddhet. Om dessa symtom ger dig problem kan din hematolog eventuellt föreslå blodtransfusion. dvs. att du får röda blodkroppar från en donator. En transfusion kan öka antalet röda blodkroppar och snabbt lindra symtomen på blodbrist. Transfusion kan behöva utföras regelbundet.

 ● Erytropoetinstimulerande läkemedel (ESA). Erytropoetin (EPO) är ett ämne som finns naturligt i kroppen och bildas av njurarna. Medicinskt tillverkat ESA fungerar på samma sätt som naturligt erytropoetin genom att stimulera till bildandet av röda blodkroppar. Många kan därmed slippa blodtransfusioner. Det finns även andra ämnen som stimulera blodkroppsbildningen. Din hematolog kan informera dig om dina möjligheter att få denna typ av behandling.

Kom-ihåg-lista för besöket hos hematologen

Det är viktigt att du har ett bra samarbete med din hematolog för att behandlingen av dina MPN-symtom ska bli så bra som möjligt. Det kan därför vara en god idé att följa dessa råd:

  1. Ta med en lista över alla dina diagnoser och/eller komplikationer.
  2. Ta med en lista över de läkemedel och den dos du tar, samt en lista över eventuella allergier.
  3. Gör upp en frågelista som du kan ta med till läkarbesöket. Den underlättar samtalet med hematologen
  4. Ta med en vän eller familjemedlem till läkarbesöket. De kan vara ett stöd, ställa frågor eller göra anteckningar
  5. Var öppen och ärlig med dina symtom så får hematologen den bästa utgångspunkten för att hitta bäst behandling för dig
  6. Tala med hematologen om de olika behandlingsmöjligheter som vi berättar om här, så att du får en klar bild över alternativen
  7. Berätta för hematologen om du är gravid, planerar att bli gravid, eller ammar
  8. Det kan vara bra att upprepa för hematologen det ni har talat om under besöket, så att du är säker på att du har förstått det rätt.